Lo que deberías saber si eres madre o padre de una niña* con Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC).

Por Laura Inter 

El objetivo de este texto es despejar algunas de las dudas más frecuentes que tienen las madres y los padres sobre la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), con la finalidad de que cuenten con información adecuada que les permita tener más claridad sobre la situación de sus hijas.

Antes que nada, me gustaría platicarles un poco sobre mí y de cómo surgió la idea de escribir este texto. Nací en la Ciudad de México hace más de 30 años. Al nacer tenía diferencias genitales –o lo que los médicos llaman genitales “ambiguos”. Después de realizarme un cariotipo (un estudio que se hace para saber qué tipo de cromosomas sexuales tienes), que tuvo como resultado cromosomas XX, y otros estudios médicos, me diagnosticaron con Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). Afortunadamente, no fui sometida a cirugías genitales “cosméticas”, pero sí viví experiencias muy complicadas y humillantes con algunos médicos.

Con el tiempo, estas situaciones me llevaron a buscar respuestas y a no quedarme únicamente con la poca información y opciones que me proporcionaban los médicos. Durante esta búsqueda que comencé hace más de una década he llegado a conocer las experiencias de muchas personas adultas con HSC, principalmente de Latinoamérica, y también he hablado con muchas mamás y papás de bebés y niñas con HSC. Gracias a estas interacciones, he logrado notar la falta de información que existe alrededor de esta condición. He escuchado a personas que, al igual que yo, descubrieron por sí mismas su diagnóstico, a las que nunca les habían explicado en que consiste la HSC, ni les informaron sobre los procedimientos quirúrgicos que les realizaron durante la infancia, ni el por qué tenían que tomar los medicamentos, ni la razón de los estudios de sangre o radiografías, o las explicaciones que les brindaron fueron muy vagas y poco claras. También he escuchado a mamás y papás angustiados, a quienes los médicos no les explicaron claramente la situación de sus hijas, ni les informaron exactamente que procedimientos quirúrgicos les realizaron a sus hijas, ni porqué, ni las consecuencias que estos pueden tener en su salud, y tampoco les dijeron que tenían otras opciones. No digo que en todos los casos sea así, también he encontrado casos en que los médicos sí brindan información completa, comprensible y sensata; desgraciadamente, en la mayoría de los casos no es así.

Así que, a fin de ayudar a que los padres y madres entiendan la situación de sus hijas diagnosticadas con HSC, y los tratamientos y cirugías que les proponen los médicos, a continuación, en un lenguaje que espero sea sencillo, daré respuesta a algunas de las preguntas que más frecuentemente realizan los padres:

1. ¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)? ¿Cuál es el tratamiento?

La HSC se puede dar de forma diferente de una persona a otra, en unas los efectos en la salud pueden ser muy graves y en otras no.

A grandes rasgos, la HSC se da cuando las glándulas suprarrenales, que se localizan arriba de los riñones, producen menos cortisol del que el cuerpo debería producir. Para compensar este nivel bajo de cortisol, el cuerpo produce más cantidad de una hormona llamada testosterona.

El cortisol es una hormona que influye en la salud y sanación del cuerpo, así como en la presión sanguínea, y la testosterona influye en el desarrollo genital.

Un nivel de testosterona considerado alto puede provocar que la persona llegue a la pubertad a una edad demasiado temprana, es decir, la persona puede crecer demasiado rápido y quedar en una estatura muy baja, y puede comenzar con otros cambios propios de la pubertad cuando aún es muy pequeña, como lo son el crecimiento de vello corporal, el acné, entre otros. Por este motivo, es por el que el endocrinólogo solicitará exámenes de sangre periódicos para revisar los niveles hormonales y radiografías de la mano para comprobar la edad ósea de los y las niñas con HSC.

Para evitar las situaciones antes mencionadas, y que la persona esté sana y llegue a la pubertad a una edad adecuada, se administra cortisol. Es importante que la dosis de cortisol sea la más baja posible y que únicamente se dé la cantidad necesaria para que el cuerpo esté sano, y no aumentar la dosis por otras razones ajenas a la salud física de la persona.

Algunas veces los médicos aumentan la dosis de cortisol solo para impedir que el cuerpo o genitales de la persona se “masculinicen”, es decir, únicamente por motivos “cosméticos” y no por motivos de salud. A largo plazo, estas altas dosis de cortisol pueden tener efectos graves en la salud de la persona, como artritis, osteoporosis y problemas cardiacos, problemas que comúnmente los médicos no informan a los padres debido a que tardan años en aparecer. Además, cuando la dosis de cortisol es demasiado alta puede provocar Síndrome de Cushing, que es cuando el cuerpo se ve expuesto a más cortisol del que necesita para estar sano. El Síndrome de Cushing, en las personas con HSC, se da por una mala administración de la dosis de cortisol de parte de los médicos. Es importante que los padres investiguen los síntomas de este síndrome, y así sepan cuando están sobremedicando a su hija, algunos de los principales síntomas son: aumento rápido de peso, hinchazón del cuerpo, estrías, acumulación de grasa en la parte superior de la espalda, entre otros.

Hay un tipo de HSC llamada “perdedora de sal”, en la que además de lo anteriormente mencionado, la persona tampoco produce suficiente cantidad de una hormona que sirve para regular los niveles de sal en el cuerpo. La sal impide que la persona se deshidrate. Así que los bebés que nacen con este tipo de HSC necesitan atención médica inmediata, de lo contrario pueden deshidratarse rápidamente y su vida puede estar en riesgo. Para controlar la pérdida de sal, estas personas además de cortisol deben de tomar otro medicamento que impide que el cuerpo pierda sal y se deshidrate.

Si la persona es tratada de manera adecuada con una dosis correcta de medicamento, puede desarrollarse adecuadamente y llevar una vida como la de cualquier otra persona.

2. ¿Cómo se relaciona la HSC con la intersexualidad?

Como comentamos en la pregunta anterior, la testosterona influye en el desarrollo genital, y si una persona con cromosomas XX (típicamente femeninos), cuenta con niveles considerados altos de testosterona, el bebé nacerá con diferencias genitales (o como le llaman los médicos genitales “ambiguos”) que, en el caso de la HSC, generalmente implica un clítoris más grande de lo considerado “normal” y un orificio urogenital, es decir, uno donde desemboca la uretra y el canal vaginal, por lo que es posible que los médicos no puedan determinar a primera vista el sexo del bebé. Si definimos la intersexualidad como un término general que hace referencia a personas que nacen con características sexuales (genitales, gónadas, niveles hormonales, patrones cromosómicos) que no parecen encajar en las definiciones típicas de masculino o femenino, podemos afirmar que las niñas con HSC que nacen con diferencias genitales debido a variaciones hormonales en los niveles de testosterona, evidentemente encajan en esta definición. Cabe aclarar que la HSC no es la única condición asociada a la intersexualidad, hay muchas otras variaciones corporales que pueden encajar en esta definición.

3. Si la HSC puede ocasionar problemas de salud, entonces ¿las diferencias genitales podrían considerarse como parte de una enfermedad?

No. Si bien es cierto que la HSC puede ocasionar algunos problemas de salud que requieren atención médica específica; debemos diferenciar esos problemas de salud, de las diferencias genitales en sí mismas, que en la gran mayoría de los casos no implican un problema de salud, y las personas pueden llevar una vida saludable sin ningún tipo de intervención en sus genitales.

En Latinoamérica, existimos muchas personas adultas que nacimos con diferencias genitales o genitales “ambiguos” que por diversos motivos no fuimos sometidas a cirugía en la infancia, y decidimos no someternos a cirugía genital en la edad adulta y conservar nuestros cuerpos intactos. A través de los años he logrado conocer a muchas de esas personas, y hasta la fecha, no me ha tocado conocer una sola persona que presente problemas de salud debido a las diferencias genitales con las que nació.

4. ¿Las diferencias genitales o genitales “ambiguos” son una malformación?

No. Todos los fetos, tengan cromosomas XX o XY, en algún momento de la gestación tienen las mismas formas genitales. Cuando un feto es expuesto a niveles considerados “bajos” de testosterona se queda con formas genitales típicamente femeninas; en cambio, si el feto es expuesto a niveles considerados “altos” o suficientes de testosterona sus genitales irán tomando —por decirlo de alguna manera— apariencia masculina.

Cuando este proceso se queda en un estado intermedio, los médicos dicen que los bebés nacen con “genitales ambiguos”, así que nada se ha formado mal, no es una malformación porque es parte de un proceso natural que depende de los niveles de testosterona, simplemente eso.

5. Si las diferencias genitales no son una malformación ni implican un problema de salud, ¿por qué los médicos recomiendan las cirugías genitales?

Principalmente debido a que los protocolos médicos de atención para casos de niñas con HSC que nacen con diferencias genitales, recomiendan la cirugía genital temprana, básicamente por razones “cosméticas” y “funcionales”, es decir, para que los genitales tengan una apariencia más típicamente femenina, y para que en un futuro el cuerpo de esa niña pueda tener relaciones sexuales heterosexuales con penetración. Razones que difícilmente pueden ser justificadas desde un punto de vista ético y acorde a los derechos humanos. No se realizan porque el bebé tenga algún problema de salud asociado a sus genitales, ya que en la gran mayoría de los casos el bebé no cuenta con ningún problema y sus genitales están totalmente sanos.

Así que básicamente se realizan cirugías genitales “cosméticas” médicamente innecesarias en bebés y niñas pequeñas incapaces de proporcionar su consentimiento plenamente informado, violando su derecho a la autodeterminación e integridad corporal.

6. ¿En qué consisten exactamente estas cirugías? ¿Cuáles son sus riesgos?

Generalmente se realizan dos cirugías:

• La primera es una reducción de clítoris o clitoroplastia, que comúnmente se realiza antes de que el bebé tenga 1 año de vida;
• y la segunda es una vaginoplastia, que comúnmente se realiza después de los 11 años – aunque sabemos de casos en los que se realiza a una edad mucho más temprana. En esta cirugía comúnmente se separa la uretra y la vagina que antes se encontraban en el orificio urogenital. Algunas veces, si se considera que el canal vaginal es muy corto para ser penetrado por un pene, los médicos pueden hacer uso de otros tejidos del cuerpo para alargarlo. Hasta ahora he escuchado de tres “técnicas”: una es con tejido intestinal, otra con piel de la pierna o de la espalda, y la “nueva” técnica que están utilizando es con tejido de la parte interior de la mejilla.

Como se podrán imaginar por la descripción de estos “procedimientos”, los numerosos riesgos dependen de la o las cirugías que se realicen, entre las secuelas más comunes podemos encontrar: pérdida parcial o total de sensibilidad, cicatrices, dolor al mantener relaciones sexuales, ardor, dolor o hipersensibilidad por el roce en los genitales de algunas prendas de vestir, infecciones vaginales y/o urinarias recurrentes, diversos riesgos al someter a una niña a anestesia, entre otras. Específicamente en el caso de haber utilizado tejido intestinal los problemas pueden ir desde problemas en la digestión, infecciones, mal olor, flujo constante proveniente del injerto de intestino, perforación de los intestinos, adherencias intestinales en el lugar donde se tomó el tejido intestinal, e incluso problemas crónicos graves como necrosis de tejidos que podrían llevar a la muerte de la persona. En el caso de tomar tejido de la pierna o espalda para formar la cavidad o canal vaginal, hemos sabido de casos de infecciones y crecimiento de vello dentro del orificio vaginal creado por cirugía. Y, finalmente, en el caso de tomar tejido de la parte interior de la mejilla, hay riesgo de cicatrices en el interior de la mejilla donde se tomó el tejido, las cuales pueden llegar a ser molestas o dolorosas, además del riesgo de infección.

Después de la vaginoplastia, sea que se haya utilizado otro tejido para alargar el canal vaginal o no, los médicos comúnmente recomiendan la introducción de dilatadores, que son tubos de metal o plástico de diversos grosores y tamaños para mantener abierto y “funcional” el orificio “vaginal” creado mediante cirugía. Y existen tres opciones para este “procedimiento”, una es que la niña los introduzca en su propio cuerpo por sí misma, otra es que los médicos realicen las dilataciones en el hospital bajo anestesia – o incluso sin ella – cada determinado tiempo, y otra es que los padres le realicen las dilataciones a su hija en casa para no tener que llevarla al hospital.

Después de las cirugías, la niña estará condenada a constantes revisiones genitales, muchas veces en presencia de varios médicos – que en algunas ocasiones toman fotografías del cuerpo o de partes de este sin el consentimiento expreso de la persona. Además, si existe alguna complicación o problema adicional derivado de las cirugías, la niña podría estar condenada a depender de la institución médica durante gran parte de su vida, o incluso durante toda su vida, para tratar los problemas de salud que le ocasionaron las cirugías previas. Hay muchos casos en los que la persona debe ser sometida a múltiples cirugías durante su vida para reparar errores o complicaciones de cirugías anteriores.

Es evidente que todo esto termina generando traumas psicológicos graves,  que van desde aversión y rechazo a los médicos y hospitales, hasta depresión, ansiedad, trastorno de estrés postraumático, pensamientos o tendencias suicidas, trauma psicológico equiparable al de una violación, problemas graves para relacionarse íntimamente con otras personas, disociación con el propio cuerpo, entre otros.

7. ¿Qué sucede si no realizo la cirugía?

Si no realizas la cirugía, simplemente estarás dándole la oportunidad a tu hija de crecer con su cuerpo intacto, sus genitales sanos, y sin los traumas físicos y mentales que implican estas cirugías.

No creo que sea adecuado que se intervenga el cuerpo sano de un bebé. Obviamente si se presentan problemas de salud en los genitales de una persona, sean genitales típicamente femeninos, típicamente masculinos o “ambiguos”, entonces es recomendable la intervención médica dirigida a reestablecer el estado de salud, pero no es algo coherente intervenir un cuerpo sólo para adecuar la apariencia de unos genitales que están completamente sanos.

Lo mejor es esperar a que tú hija, cuando sea mayor, tome las decisiones que ella crea pertinentes sobre su propio cuerpo, plenamente consciente de las consecuencias que esas decisiones pueden tener en su vida y salud. Es su cuerpo, no es tuyo ni de los médicos, y solo a ella corresponde esa decisión.

8. ¿Qué puedo hacer para ayudar a que mi hija entienda su cuerpo y facilitar su vida y desarrollo?

Es importante que desde pequeña enseñes a tu hija a querer su cuerpo tal cual es. De acuerdo con su edad y entendimiento, enséñale que hay muchas formas de ser una mujer o un hombre, que todos los cuerpos varían entre sí, no hay dos cuerpos iguales, que simplemente hay cuerpos que son un poco más diferentes que otros como lo es en su caso, que hay muchas otras personas como ella, y que en la naturaleza siempre existe mucha diversidad, y que eso hace del mundo un lugar maravilloso.

Podría ser una buena opción el buscar grupos de apoyo entre pares, para que tanto tu hija como tú, estén en contacto con otras madres, padres y niñas que pasan por lo mismo, y no sientan que están solos. En los grupos de apoyo encontrarás muchos tipos de personas, y es posible que no todas piensen como tú, y haya distintas opiniones, pero seguramente encontrarás algunas personas con las que puedas entablar una amistad y que, al igual que tú, hayan tomado la decisión de no realizar cirugías médicamente innecesarias y respetar el derecho de sus hijas a crecer con su cuerpo intacto. Así, tanto tú como tu hija podrán ir aprendiendo con el apoyo y compañía de otras personas que comparten las mismas ideas y experiencias.

 Es importante que tu hija sienta que con su familia puede ser ella misma, que está en un ambiente seguro y amoroso, con personas de mente abierta que le escuchen y le permitan desarrollarse tal cual es.

En mi experiencia, al haber hablado con muchas personas adultas con HSC a través de los años, he notado que al menos un 70% de las mujeres con HSC, tienen una orientación sexual hacia otras mujeres. También he notado que un porcentaje considerable, por lo menos un 10%, se identifica con una identidad de género masculina. Por tanto, resultará más sencillo para tu hija el crecer en un ambiente seguro, libre de prejuicios y que abrace la diversidad.

Has saber a tu hija que sea lo que sea que ella decida tu estarás ahí para apoyarla, y que tú la amas y amarás tal cual es o decida ser.

De acuerdo con la edad y entendimiento de tu hija, puedes ir compartiendo con ella información de páginas web dirigidas por personas como ella, o apoyarla a investigar e ingresar a grupos de apoyo en internet para personas intersexuales con experiencias de vida similares, así no se sentirá sola y podrá compartir experiencias y entablar amistad con otras personas que la entiendan y que estén pasando por una situación similar.

 

 Algunos enlaces que te pueden ser de utilidad:

• Libro “Raising Rosie: Our Story of Parenting an Intersex Child”, escrito por los padres de una niña con HSC, altamente recomendado [disponible únicamente en inglés]
• Un cuento infantil sobre la intersexualidad (Dirigido a niñas y niños pequeños)
• Historia de una persona adulta con HSC.
• Carta a los padres de niñas* con Hiperplasia Suprarrenal Congénita y genitales ambiguos.
• Grupo de apoyo para personas intersex con HSC
• Más información, artículos e historias de personas con HSC.

Si deseas más información, apoyo emocional, o tienes alguna duda, puedes contactarme al correo: intersexualmexico@gmail.com

*Para efectos de este texto utilicé la palabra “niñas” para referirme a las personas con HSC y cromosomas XX, esto simplemente para facilitar la lectura a las madres y padres, pero consciente del hecho de que no todas estas personas se identifican con el género femenino.